原文:
[转] KIF1A基因新发变异致NESCAV综合征1例
PUF60基因变异致Verheij综合征一例的临床及分子遗传学分析并文献复习
生物_医药_科研 阅383
【综述】不典型失神的临床、发病机制及病因学研究进展
素问镜听 阅13
17号染色体及相关疾病(五):17q21.3缺失/重复
思纠 阅75 转2
可治性罕见病— GATA1相关性全血细胞减少症
醉意流年huch54 阅518 转3
专家述评:儿童发育障碍相关性疾病
小莹618 阅639 转8
【病例分享】染色体 1p36.11 微重复1 例
CINDYLAU_1986 阅1492 转4
婴儿肌张力低下伴大量蒙古斑1例
水共山华 阅129 转3
家有RETT综合症孩子该怎么办?_天使的父亲
太阳系000123 阅4953 转3
Jacobsen综合征
明月美誉馆 阅1100 转3
快乐木偶综合征,你听说过吗?
渐近故乡时 阅94 转2
【儿童生长发育及代谢疾病专栏】矮身材的诊断思路
ganhaiqiang 阅18 转2
宝宝不会说话只会笑,原来是“天使综合征”!
朱觉超 阅7035
Sci . Adv. | 夏昆/郭辉团队发现新的孤独症高风险致病基因及可能的致病机制
CharlesNice 阅183
多发性抽动症诊治及中医治疗经验
123xyz123 阅914 转28
遗传性视神经病变检测方案
中因眼科 阅490 转8
人类基因组研究首次发现13个新的阿尔茨海默病基因
阿尔茨海默病 阅41 转2
与自闭症相关的基因SYNGAP1影响人类大脑早期发育
子孙满堂康复师 阅15
Aβ蛋白
星晨炼 阅312
先天性肌无力综合征知多少?
明月晴天1964 阅2932 转25
唐氏综合征相关基因DSCAM介导除去过量谷氨酸, 发现与健全的突触功能和神经发育、小脑运动学习相关
Wsz6868 阅15 转2
【案例分享】Prader-Willi(PWS)综合征
绵绵细雨下不停 阅3263 转11
自闭症真的无药可治?
一介书生五十后 阅94
原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析
岛山一丿哥 阅656 转2
癫痫综合征分类(2022年版)
新用户58611115 阅849 转2
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