原文：[转] KIF1A基因新发变异致NESCAV综合征1例
PUF60基因变异致Verheij综合征一例的临床及分子遗传学分析并文献复习
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【综述】不典型失神的临床、发病机制及病因学研究进展
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17号染色体及相关疾病(五)：17q21.3缺失/重复
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可治性罕见病— GATA1相关性全血细胞减少症
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专家述评：儿童发育障碍相关性疾病
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【病例分享】染色体 1p36.11 微重复1 例
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婴儿肌张力低下伴大量蒙古斑1例
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家有RETT综合症孩子该怎么办？_天使的父亲
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宝宝不会说话只会笑，原来是“天使综合征”！
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Sci . Adv. | 夏昆/郭辉团队发现新的孤独症高风险致病基因及可能的致病机制
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多发性抽动症诊治及中医治疗经验
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人类基因组研究首次发现13个新的阿尔茨海默病基因
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唐氏综合征相关基因DSCAM介导除去过量谷氨酸， 发现与健全的突触功能和神经发育、小脑运动学习相关
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【案例分享】Prader-Willi(PWS)综合征
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自闭症真的无药可治？
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原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析
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癫痫综合征分类（2022年版）
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