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新视角 | 全基因组测序与靶向基因测序相比明显提高了诊断率有望成为一线基因检测方法
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Cell：利用全基因组测序扩展和更新了“千人基因组计划”资源
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用WES和RNA-Seq数据提取到的somatic SNVs不一致
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