原文：单基因病致病机理-功能缺失loss of function LOF
ClinGen SVI 对剪接变异的致病性分类的建议 (2023年版-预印本) (一)
思纠    阅608    转7
遗传解读遇到基因LoF或deletion可以从单倍剂量不足下手
墨_禪    阅5285    转40
【遗传】先天性输精管缺如（囊性纤维化）
新用户1739obDT    阅1004    转4
【陈巍学基因】视频50：地中海贫血
lilliputian    阅265    转5
［病例讨论］（20）显性遗传方式还是隐性遗传方式？
王若光    阅61
Cancer Cell：南京医科大学沈洪兵/胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
子孙满堂康复师    阅23
CNV解读，你了解多少？
OnceApple    阅17418    转50
要风度还是要温度？具有这种基因变异的人或可两者兼具
lindan9997    阅25
GPCR药物靶点的自然遗传变异
小药说药    阅29
拷贝数变异（CNV）
新用户81732VtU    阅10066    转27
【重磅发布】染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
江海报览    阅1391    转23
【学术向】剂量敏感性是人拷贝数变异致病性的主要决定因素之一
汇江花园1981    阅1805    转17
如何合理解读羊水检测结果——染色体拷贝数变异(CNV)
wdgzsfckys    阅6746    转17
【微课堂】遗传性心律失常：基因筛查检测结果解读
zhaoeliteD    阅338    转6
什么是SMA的三级预防？
luo2006imyji2s    阅981    转2
Sci . Adv. | 夏昆/郭辉团队发现新的孤独症高风险致病基因及可能的致病机制
CharlesNice    阅183
风湿小萃
风湿中心    阅37
机制上的那些事儿-基因调控
Jennymgozseons    阅211    转8
与ALS的相关基因有哪些？
生物组    阅138    转4
癌基因、抑癌基因与胃癌(转)
扶摇之上    阅629    转12
Plant Cell: 北京大学研究团队在植物m6A研究方面取得重要进展
二十一划生gc    阅1005    转7