原文：美国ACMG发布诊断性基因测序Panel相关技术标准
遗传变异解读有多难？美国临检实验室遗传病检测现况调查
xiongzhang2017    阅896    转14
ACMG遗传变异分类标准与指南（1）
生物_医药_科研    阅3331    转10
新英格兰医学综述：NGS是遗传病诊断的重要工具
limingxin1969    阅549    转6
最新！ACMG：胎儿外显子组检测技术在产前诊断中的应用指南
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从实验室到临床：2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》发布，助力结直肠癌精准治疗
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异常火热的宠物基因检测，如何监管？谁来监管？
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无创产前检测国际指南与中国规范
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标准来了！如何解读乳腺癌易感基因变异
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Nature Biotechnology | 全球大型液体活检校验项目结果发表，燃石医学取得亮眼成绩...
刘得光3p6n6zqq    阅125    转2
靶向测序技术是什么？
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干货 | 当人们热议“精准医疗”，他们在谈论什么？
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包含34基因的癌症诊断技术计划于2015年在Ion Torrent平台上运行GenomeWeb纽约讯 – Quest Diagnostics公司本周宣布推出基于二代测序技术的包含34个基因的检测板，命
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彭贤贵：如何为血液病患者选择正确的基因检测平台？
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专访丨郭凌川：精准医疗时代，癌症患者应如何选择检测方式？
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刘兴会教授：胎儿染色体非整倍体无创产前筛查（2016年ACMG声明更新）
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ACMG: 扩展性携带筛查在不孕不育人群中影响临床决策的频率到底有多大？
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基因筛查全民推广，离我们还有多远？
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干货 | <第六期课程回顾>遗传病基因检测和解读
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我国每年约有100万出生缺陷儿，遗传咨询师将成抢手职业！
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清点人类基因组变异解读之现状
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吉因加医学检验实验室满分通过CAP BRCA-A、CAP RNA-A两项室间质评
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